Angelmanen sindromearen elkartea sakelakoak eta tabletak biltzen ari da gaitz hori dutenei laguntzeko, eta Bizkaiko hainbat herri batu dira egitasmora. Halaber, bihar Mungiako errege opil solidarioan batutako dirua ikerketarako izango da. Bertan egongo da senideekin Joseba Antxustegi (Mutriku, 1976), Aitor semeak Angelman sindromea baitu.

Nola jakin zenuten Aitorrek Angelmanen sindromea zuela?

Bi urte zituela konturatu ginen bere adinekoen aldean atzerapenen bat bazeukala. Esaterako, bi urteko umeak ibili egiten dira, baina gureak justu-justu eusten zion zutik. Orduan, medikuarengana jo, eta azterketa genetikoak egin genizkion, gaixotasun edo sindromeren bat ote zuen jakiteko. Azterketa horiek negatibo eman zuten, hau da, ez zuela gaixotasun genetikorik. Baina medikuak zerbait bazuela uste zuen, eta beste azterketa espezifiko bat egin genuen aurtengo maiatzean. Bigarren proba horrek positibo eman zuen: Aitorrek Angelmanen sindromea zuen.

Ezjakintasuna ohikoa izaten da hain ezagunak ez diren gaixotasunetan.

Gehiengoak bezala, guri tokatu zaigunean jakin dugu gaixotasun hori existitzen dela. Gaitz arraroen barruan kokatzen dute adituek, eta arraroa den heinean, zaila izaten da ezagutzea, ez bazaizu inguruan tokatzen. Jendartean ez ezik, medikuntzan eta hezkuntzan ere ezjakintasuna egon ohi da zenbaitetan. Kasu gutxi direnez, familia medikuetan, esaterako, sekula Angelmanen sindromedun haurrik izan ez duenak agian ez daki zer den. Diagnostikoa eta patologia horren ezaugarriak ezagututa ere, batzuetan, gertatzen da osagileak ez dakiela nola jokatu. Ez bakarrik medikuntzan, baita hezitzaileen eta eskoletako irakasleen artean ere. Ezjakintasuna orokorra da hainbat alorretako profesionalen artean. Bestalde, badaude psikologia gutxirekin jokatzen duten langileak. Ez dute gezurrik esan behar, ezta esperantza faltsurik eman ere, baina ezin dituzte gurasoak adoregabetu.

Nola doa ikerketa?

Ameriketako Estatu Batuetan dabiltza ikerketa egiten, Tampan. Orain, bigarren fasean dago: sendagaiak probatzen dabiltza. Gaixotasun genetikoa da, baina, gutxienez, ezaugarriak edota ondorioak arintzeko balioko balu, guretzat lorpen handia litzateke. Esan digutenez, 2013ko lehenengo hiruhilekoan argitaratuko dituzte ikerketaren emaitzak.

Zertan bereizten dira Angelmanen sindromea duten umeak?

Ume sanoak dira, baina bakoitzak bere berezitasunak ditu; sindrome edo gaixotasun bera dutenen artean ere aldeak daude. 15. kromosomari loturiko gaixotasun neurogenetikoa da. Baina ez da gauza bera osoa faltatzea, erdia, edota soilik zati baten gabezia edukitzea. Ezaugarriak, sintomak berdinak dira, baina eragina desberdina da. Adibidez, Angelmanen sindromedun ume gehienek ez dute berbarik egiten, baina batzuek hitz solteak dakizkite, eta beste batzuek hitz gehiago egiteko gai dira. Eta ez da gauza bera komunikatzeko gai den haur bat izatea, edo hitz egiteko ahalmenik ez duen bat.

Halaber, oso lo gutxi egiten dute, batzuek egunean lau ordu soilik. Aitorrek hiruzpalau orduko bi loaldi egiten ditu normalean gauetan. Bestalde, psikomotrizitate aldetik atzerapenak izaten dituzte: batzuek ez dute lortzen oinez ibiltzea, edo ez dira gai bakarrik zutik egoteko; ibili arren, zailtasunak dituzte orekari eusteko; arinago nekatzen dira, eta abar. Aitor badabil, eta zutik mantentzen da. Halaber, elbarritasun intelektuala ere ezberdina da graduaren arabera.

Nolakoa da zuen eguneroko bizitza?

Une oro haren gainean egon behar dugu. Hitzik egiten ez duenez, bestelako komunikazioa bilatzen dugu; haren keinuei, mugimenduei adi egoten gara. Zerbait badu, minen bat edo, ezin du adierazi bere adineko umeek bezala. Horregatik, keinu arraroren bat edo ezohiko mugimenduren bat egiten badu, medikuarengana jo behar dugu. Esaterako, eskuan mina duela igarri behar diogu, egunero bezala mugitzen ez badu. Ezin dugu gure semea luzaroan edonorekin utzi, eta horregatik, emazteak ez du lanik egiten.

Mutrikuko eskolan dabil Aitor, baina, horrez gain, beste nolabaiteko laguntzarik ba al du behar duen heziketa jasotzeko?

Eskolan laguntzaile bat dauka, astean hogei orduz. Horrez gain, astean bi egunetan Zarautzera [Gipuzkoa] joaten gara, Aspacera, garun paralisia dutenei laguntzeko elkartera. Aitorrek ez du garun paralisirik, baina errutina eta pauta batzuk markatzen dizkiote. Bilbora ere joaten gara astero, logopedarengana. Baina guk ordaintzen dugu; gure kontura goaz, gomendatu zigutelako. Izan ere, eskolatik Aitorrentzako logopeda eskatu zutenean, esan zieten datorren kurtsora arte ez ziotela jarriko, eta eskatzeko Aspacen. Han, ostera, esan ziguten umea eskolatuta dagoenez Berritzegunekoen kontua zela. Azkenean lortu dugu hiru hiletik behin logopeda bat eskolara joatea, Aitor nola doan ikustera. Horrelakoetan, babesgabetasuna sentitzen da. Zerbitzu publikoak ez dituenean zerbitzu guztiak ematen, gastua asko handitzen da, ohiko gastuez gain gaixotasunari dagozkionak dituzulako.

Angelmanen sindromearen elkarteko kide zarete, eta harremana duzue egoera berean dauden familiekin.

Bai, eta uste dut funtsezkoa dela harreman hori. Beste gurasoen esperientziak ezagutzea aberasgarria da. Aholkuak eta jarraibideak entzuteak asko laguntzen du. Berria ematen dizutenean ez dakizu nola jokatu, ezta nora jo ere. Eta horretan asko lagundu digute. Ez hori bakarrik, besteen esperientziak ezagutzeak egoera barneratzen ere laguntzen du. Estatu osoko elkartea da, eta guztira, 150 bat ume biltzen ditu. Alabaina, badaude Angelmanen sindromea duten umeak izan arren elkarteko kide ez diren familiak.

Elkarteak hainbat ekintza antolatzen ditu.

Sakelakoak eta tabletak biltzen gabiltza, eta jendearen erantzuna eskertzekoa da. Bizkaiko hainbat herritan daude bilketa guneak : Mungian, Galdakaon, Basaurin, Portugaleten, Durangon, Ondarroan… Bilbon, esaterako, kiroldegietan eta Erriberako merkatuan utz daitezke.